“نحن نعلم أنه عندما يتم تشخيص عيوب القلب الخلقية مبكرًا – من الناحية المثالية قبل الولادة – يمكن أن تتحسن النتائج بشكل كبير، وتقل معدلات الوفيات والمرض”، هذا ما قاله الدكتور راي بهادو سينغ، رئيس نظام أمراض النساء والتوليد، بمستشفى بومونت هيلث، والمؤلف الرئيسي لكتاب “الكشف الدقيق قبل الولادة عن عيوب القلب الخلقية لدى الجنين”، وهو البحث الذي تم نشره بالعدد الأخير من المجلة الرائدة، American Journal of Obstetrics and Gynecology .

وقال الدكتور بهادو سينغ إن الموجات فوق الصوتية التي تصور قلب الجنين هي حاليًا أداة الفحص الوحيدة المتاحة للكشف المبكر (قبل الولادة) عن عيوب القلب الخلقية. ويتم تحديد حوالي نصف عيوب القلب الخلقية للجنين فقط في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. بسبب هذا القيد، أصبح الآن معيار الرعاية لفحص ومراقبة مستويات الأكسجين عند الأطفال حديثي الولادة يتم من خلال قياس النبض.

وتعتبر العيوب الخلقية، وخاصة تلك التي تنجم عن أمراض القلب، من الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع. وتشمل هذه العيوب وجود ثقب في القلب، وهو الأكثر شيوعًا، والعيوب القلبية الخلقية القاتلة الأخرى التي قد تؤثر على مستويات الأكسجين، وتدفق الدم عند الولادة تتمثل في تشوه الصمامات.

ومن المعروف أن التدخين وتعاطي الكحول والسموم البيئية ونقص الفيتامينات تسهم في تطور عيوب القلب الخلقية. وهذه العوامل تسبب تغيرات كيميائية (جينية) في الحمض النووي والتي يمكن أن تؤثر على وظيفة الجينات الحاسمة لتطور القلب.  

وأوضح الدكتور بهادو سينغ أن تحليل الذكاء الاصطناعي للحمض النووي المنتشر (بما في ذلك الجنين) المستخرج من دم الأم، يمكننا من مراجعة المليارات من المعلومات المحتملة في الجينوم بكفاءة. ويتضمن ذلك تحديد سريع لأي عيوب أو خلل محتمل في القلب.